EU-godkendelse af genterapi er en milepæl i behandling af nethindesygdom

Luxturna® er som den første og eneste genterapi netop godkendt i EU til behandling af børn og voksne med en sjælden arvelig nethindesygdom, der forårsager blindhed i en tidlig alder hos størstedelen af patienterne, skriver medicinalvirksomheden Novartis en i pressemeddelelse.

af redaktionen

Den Europæiske Kommission har netop godkendt genterapien Luxturna® (voretigen neparvovec), der er en engangsbehandling til patienter med synstab forårsaget af en genetisk mutation i begge kopier af RPE65-genet, og som har et tilstrækkeligt antal funktionsdygtige celler i nethinden. Genterapien er udviklet af Spark Therapeutics, som har indgået en licens- og distributionsaftale med Novartis om markedsføring af genterapien i EU.

Mennesker, der er født med mutationer i begge kopier af RPE65-genet, kan opleve omfattende synstab fra en tidlig alder, hvoraf størstedelen udvikler total blindhed. Hos næsten 60 % af patienterne opstår der svært synstab allerede kort efter fødslen. Forskning viser, at svækket syn og blindhed hos børn ofte medfører social isolation, nedtrykthed, mindre selvstændighed samt risiko for fald og skader. Luxturna® tilfører en fungerende kopi af RPE65-genet, som kan genoprette og forbedre synet hos børn og voksne med et tilstrækkeligt antal funktionsdygtige celler i nethinden.

”Luxturna ser ud til at blive en attraktiv løsning for en mindre gruppe af blindhedstruede børn og unge mennesker, som man i dag slet ikke kan behandle. Det er det første lægemiddel i hvad der ser ud til at blive en strøm af nye behandlinger til øjensygdomme baseret på genterapi”, siger Michael Larsen, overlæge og professor ved Rigshospitalets Øjenkliniks Enhed for Medicinske Nethindesygdomme.

”Luxturna repræsenterer en helt ny behandlingsmetode; genterapien. Det er første gang, at vi får en klinisk afprøvet behandling, der effektivt afhjælper den sjældne arvelige øjensygdom Lebers Kongenitale Amaurose. Det er et vigtigt fremskridt for en gruppe af patienter, der allerede fra barnsben kæmper med en alvorlig øjensygdom, der uvægerligt gør dem blinde. Vi ser meget frem til at følge udviklingen i denne nye måde at behandle synstruende øjensygdomme. Det er ikke usandsynligt, at vi i fremtiden vil se en række tilsvarende behandlinger til patienter med andre arvelige, blindhedsfremkaldende øjensygdomme”, siger Marijke Vittrup, direktør i Øjenforeningen, der er en sygdomsbekæmpende organisation med over 8.000 medlemmer. Støtte til forskning og oplysning om øjensygdomme er et af Øjenforeningens vigtigste indsatsområder.

EU-godkendelsen er baseret på en positiv udtalelse fra det Europæiske Lægemiddelagenturs (EMA) Udvalg for Lægemidler til Mennesker (CHMP), som undersøgte data fra et Fase-I klinisk forsøg og et dertil opfølgende klinisk forsøg, samt det første randomiserede, kontrollerede Fase-III studie med en genterapi mod en arvelig sygdom. I Fase-III studiet blev synsforbedringer registreret så tidligt som 30 dage efter behandling. 90 % af patienterne, som var i behandling med voretigen neparvovec, oplevede en forbedring af synet efter 1 år og kunne således navigere i multi-luminans mobilitetstesten (MLMT) ved en lavere lysstyrke end før behandling. MLMT var studiet primære endepunkt og er et mål for det funktionelle syn. 65 % af patienterne, der var i behandling med voretigene neparvovec var i stand til at navigere MLMT ved den laveste lysstyrke på 1 lux ved år 1.

Om RPE65 mutationsrelateret arvelig nethindesygdom

Arvelige nethindesygdomme er en gruppe af sjældne lidelser med synstab, som er forårsaget af mere end 220 forskellige gener6 og som oftest rammer børn og unge voksne3. Mutationer i begge kopier af RPE65-genet rammer omkring 1 ud af 200.000.

Mutationer i begge kopier af RPE65-genet kan føre til blindhed. I tidlige stadier af sygdommen kan patienter opleve natteblindhed (nyctalopia), tab af lysfølsomhed, tab af perifert syn, tab af skarpt eller tydeligt syn, nedsat tilpasning til mørke og gentagende ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus). Patienter med mutationer i begge kopier af RPE65-genet kan for eksempel blive diagnosticeret med undertyper af enten Leber Kongenitte Amaurose (LCA) eller retinitis pigmentosa. En genetisk test er nødvendig for at kunne fastslå, at synstabet er forårsaget af mutationer i RPE65-genet.

Luxturna® er den første EU-godkendte behandling mod denne sygdom og er udviklet til at tilføre en fungerende kopi af RPE65-genet, som skal virke i stedet for det muterede RPE65-gen.

Om multi-luminans mobilitetstesten (MLMT)

MLMT måler forandringer i patientens funktionelle syn ved at bede patienten om at navigere igennem en rute fejlfrit med en rimelig hastighed ved syv forskellige lysstyrker, der spænder fra 400 lux (svarende til et meget oplyst rum) til 1 lux (svarende til en sommeraften uden måneskin).